Все о синдроме Дауна

В каждой клетке нашего организма - 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре исходит от матери, а вторая - от отца.

Однако в данном случае случается сбой, и в организме появляется дополнительная копия 21-ой хромосомы. Врачи затрудняются точно объяснить, почему это происходит. На появление дополнительного генетического материала не влияет ни окружающая среда, ни здоровье или образ жизни родителей.

И хотя врачи не знают, что именно вызывает генетический сбой, им все же удалось выяснить, что женщины 35 лет и старше имеют больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Также вероятность повышается, если ранее у вас уже был новорожденный с этой патологией.

Иногда трисомия 21 все же передается от родителя к ребенку. В таком случае у родителей есть хромосомные транслокации. Это значит, что некоторые гены находятся не на своем обычном месте, а на другой хромосоме.

Родители здоровы, потому что у них есть нужное количество генов, но у их ребенка может быть транслокационная форма синдрома Дауна.

Отметим, что наследственный характер транслокационная форма синдрома носит примерно в одной трети случаев. Во всех остальных - состояние развивается спонтанно.

Существует три типа синдрома Дауна:

1. Трисомия 21. Это, безусловно, самый распространенный тип, когда каждая клетка в организме содержит три копии 21-ой хромосомы вместо двух.
2. Транслокационная форма синдрома Дауна. В этом случае в каждой клетке есть часть или вся 21-я хромосома целиком. Только она прикреплена к другой хромосоме.
3. Мозаичная форма. Это самый редкий тип, когда дополнительная 21-ая хромосома есть лишь в некоторых клетках.

По внешнему виду определить тип синдрома невозможно.

Эффекты всех трех типов очень похожи, и все же в случае с мозаичной формой симптомы бывают выражены слабее, потому что дополнительная хромосома содержится далеко не во всех клетках.

В наших генах хранится информация о том, как выглядит и работает организм. Гены отвечают буквально за все, начиная с цвета волос и заканчивая пищеварением. Так что если с генами что-то пойдет не так, все это будет иметь далеко идущие последствия.

Хромосомы — это наборы генов, и в организме их должно быть строго определенное количество. Однако те из нас, кого судьба наделила синдромом Дауна, появляются на свет с лишней хромосомой. Дополнительный генетический материал приводит к целому ряду проблем, которые отражаются как на умственном, так и на физическом состоянии.

Синдром Дауна или трисомия 21 — неизлечимое состояние. Детям с таким диагнозом важно еще на ранней стадии организовать правильный уход, благодаря которому они смогут жить полноценной жизнью.

Синдром может иметь много последствий, и все они индивидуальны. Кто-то вырастет и будет жить почти полностью самостоятельно, в то время как другие будут нуждаться в уходе.

Люди с синдромом Дауна нередко имеют общие физические черты. Например, у них часто бывают приплюснутые носы и маленькие уши.

Их умственные способности различаются, но у большинства отмечены легкие или умеренные проблемы с мышлением, принятием решений и пониманием. Дети будут учиться и приобретать новые навыки всю свою жизнь, но им может потребоваться больше времени, чтобы просто научиться ходить, разговаривать и развивать социальные навыки.




















У отдельных людей с синдромом Дауна есть и другие проблемы со здоровьем. Чаще всего это проблемы с сердцем, со слухом и зрением.

Синдром накладывает отпечаток на мыслительный процесс и социализацию, и в этом случае эффекты варьируются от легких до умеренных. Малышам часто требуется больше времени, чтобы научиться ползать, ходить и разговаривать. Они позже начинают самостоятельно одеваться и посещать туалет. А в школе им может понадобиться помощь в обучение чтению и письму.

У некоторых детей с данной хромосомной аномалией отмечаются поведенческие проблемы: дефицит внимания или одержимость. Это происходит потому, что им труднее контролировать свои импульсы, общаться с другими людьми и управлять эмоциями, когда они расстраиваются.

Став взрослыми, люди с синдромом Дауна учатся делать многие вещи самостоятельно, но, скорее всего, им понадобится помощь в более сложных вопросах, таких как контроль рождаемости или управление финансами.

Может показаться, что все люди с трисомией 21 похожи друг на друга как две капли воды. Но это не так. Хотя состояние действительно накладывает отпечаток на психическое и физическое развитие ребенка, его эффект в каждом случае индивидуален.

У некоторых людей эффекты проявляются весьма умеренно. Такие люди способны работать, завязывать романтические отношения и жить в целом самостоятельно. В то же время у других может быть целый ряд проблем со здоровьем, и они нуждаются в медицинской помощи и специализированном уходе.

Независимо от симптомов ключевым является своевременное лечение, начатое как можно раньше. При правильном уходе, развитии и лечении у детей с синдромом Дауна есть гораздо больше шансов жить в будущем полноценной жизнью.

На самом деле они бывают разными, но определенные физические черты часто встречаются у большинства пациентов с хромосомной аномалией.

Лицо:

1. Миндалевидные глаза (форма может быть нехарактерной для этнической группы);
2. Плоское лицо, приплюснутый нос;
3. Маленькие уши, которые немного загибаются на кончиках;
4. Крошечные белые пятна на радужке глаз;
5. Выступающий изо рта кончик языка.

Маленькие руки и ноги с характерными признаками:

1. Единственная поперечная складка на ладони;
2. Короткие пальцы;
3. Маленькие мизинцы, которые загибаются к большим пальцам.

Также наблюдается:

- Низкий мышечный тонус;
- Разболтанные суставы, делающие их очень гибкими;
- Невысокий рост как у детей, так и у взрослых;
- Короткая шея;
- Маленькая голова.

При рождении дети с синдромом Дауна редко отличаются размерами от других новорожденных, но в дальнейшем растут медленнее. Поскольку часто у них отмечается слабый мышечный тонус, младенцы могут казаться вялыми и поздно поднимают головку, хотя это временно. Низкий мышечный тонус также может повлиять на сосательный рефлекс и вскармливание, что в итоге отражается на весе.

Люди с синдромом часто имеют вполне определенные проблемы со здоровьем.

1. Потеря слуха. У многих наблюдаются односторонние или двусторонние проблемы со слухом.
2. Сердечная недостаточность. Около половины всех детей с врожденной патологией имеют проблемы с сердцем.
3. Обструктивное апноэ сна. Это излечимое состояние характеризуется многократными остановками дыхания во время сна.
4. Проблемы со зрением. Около половины людей с трисомией 21 имеют проблемы со зрением.

С высокой вероятностью у них встречаются следующие патологии:

- Анемия - низкий уровень железа в крови.
- Лейкемия - разновидность рака крови.
- Слабоумие, сопряженное с потерей памяти и снижением умственных способностей. Признаки и симптомы часто начинаются примерно в возрасте 50 лет.
- Инфекции. Люди с трисомией 21 склонны болеть чаще, потому что у них, как правило, более слабая иммунная система.

Такие люди также более склонны к избыточному весу и имеют проблемы с щитовидной железой, подвержены частым закупоркам в пищеварительном тракте и проблемам с кожей.

Независимо от формы у людей с синдромом есть лишняя хромосома - 21-ая. Она может присутствовать как во всех, так и только в некоторых клетках. Этого дополнительного генетического материала достаточно, чтобы у ребенка развились физические и психические особенности.

Причина появления дополнительной полной или частичной хромосомы до сих пор неизвестна. Единственный фактор, который связан с повышением вероятности рождения крохи с синдромом Дауна - это возраст матери. Однако 80% детей с синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет.

До сих пор нет научных данных, которые указывали бы на то, что синдром вызван факторами среды или какой-то определенной активностью родителей до или во время беременности.

Дополнительная частичная или полная копия 21-й хромосомы исходит либо от отца (5% случаев), либо от матери.

Все 3 формы - генетические состояния. При трисомии 21 и мозаицизме никакого наследования нет. И только в трети случаев синдрома Дауна, возникающего в результате транслокации, присутствует наследственный компонент: на него приходится около 1% всех случаев синдрома.

Возраст матери, по-видимому, не связан с риском транслокации. В большинстве случаев это спонтанные события. Однако примерно в трети случаев один из родителей является носителем транслоцированной хромосомы.

Какова вероятность рождения в той же семье второго малыша с синдромом Дауна?

После того, как женщина родила ребенка с трисомией 21 или транслокацией, считается, что ее шансы родить еще одного малыша с трисомией 21 составляют 1:100 до 40 лет.

Шансы рецидива транслокации составляют около 3%, если носителем является отец, и 10-15%, если носителем является мать. Определить происхождение транслокации поможет консультация врача-генетика.

Риск рождения "солнечного" ребенка для одних родителей выше, чем для других.

1. Возраст матери 35+. Шансы родить дитя с трисомией 21 увеличиваются с возрастом: чем старше яйцеклетка, тем выше вероятность неправильного деления хромосом. Риск зачатия ребенка с синдромом для женщины возрастает после 35 лет. И хотя большинство таких детей рождаются у женщин в возрасте до 35 лет, связано это только с тем, что молодые в принципе чаще рожают.

2. Носительство транслокации. И мужчины, и женщины могут передать транслокационную форму синдрома своим детям.

3. Рожденный ранее кроха с синдромом. Более остальных рискуют родители, у которых уже есть один ребенок с трисомией, а также те, у кого в наличии транслокация. Помочь родителям оценить риск рождения второго младенца с синдромом Дауна может генетический консультант.

У людей с синдромом Дауна врачи диагностируют различные осложнения, которые с возрастом проявляются интенсивнее.

Эти осложнения включают:

Порок сердца. Около половины новорожденных появляются на свет с тем или иным видом врожденного порока сердца. Это состояние может быть опасным для жизни; вероятно, потребуется хирургическое вмешательство в младенческом возрасте.

Дефекты желудочно-кишечного тракта. У некоторых пациентов встречаются аномалии желудочно-кишечного тракта, включая аномалии развития кишечника, пищевода, трахеи и заднего прохода. Повышен риск развития проблем с пищеварением - закупорка желудочно-кишечного тракта, изжога и целиакия.

Иммунные нарушения. Из-за сбоев в иммунной системе люди с синдромом подвержены повышенному риску развития аутоиммунных расстройств, некоторых форм рака и инфекционных заболеваний, таких как пневмония.

Апноэ. Из-за изменений мягких тканей и скелета, которые приводят к обструкции дыхательных путей, дети и взрослые с синдромом Дауна подвергаются большему риску развития обструктивного апноэ сна.

Ожирение. Люди с синдромом показывают большую склонность к ожирению по сравнению со всей популяцией в целом.

Проблемы со спинным мозгом. У некоторых людей с синдромом Дауна может наблюдаться смещение двух верхних позвонков шеи. Это состояние формирует угрозу серьезной травмы спинного мозга от перенапряжения шеи.

Лейкоз. "Солнечные" дети имеют повышенный риск развития лейкемии.

Слабоумие. Люди с трисомией 21 имеют больше шансов развить деменцию; признаки и симптомы могут начаться примерно c 50 лет. Наличие врожденной патологии также повышает риск развития болезни Альцгеймера.

Остальные проблемы. Синдром Дауна также может быть связан с другими заболеваниями, включая эндокринные расстройства, проблемы с зубами, судороги, ушные инфекции, а также проблемы со слухом и зрением.

Регулярное получение обычной медицинской помощи и ухода поможет людям с синдромом поддерживать здоровый образ жизни.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние годы серьезно возросла. Сегодня с этим состоянием можно прожить более 60 лет, но это, конечно, зависит от тяжести проблем со здоровьем.

Каких-либо способов профилактики не существует. Если вы находитесь в группе высокого риска рождения ребенка с синдромом, например, по возрасту, или у вас уже есть одно дитя с патологией, то до зачатия вам лучше проконсультироваться с генетиком.

Врач-генетик поможет вам узнать шансы на рождение крохи с синдромом Дауна, а если вы уже забеременели или полны решимости сделать это, поможет выбрать подходящий под ваши потребности пренатальный тест.

Существует две категории тестов на хромосомные аномалии, которые могут быть выполнены до родов: скрининговые (неинвазивные) и диагностические (инвазивные). Пренатальные скрининги оценивают риск развития патологии у плода, а диагностические - ставят диагноз.

Сегодня существует много пренатальных скрининговых тестов, доступных для беременных женщин. Самые частые - биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование. Анализ крови измеряет количество различных веществ в крови матери. Вместе с возрастом женщины он используется для оценки шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Такой анализ часто проводится в сочетании с ультразвуковым исследованием на наличие маркеров (характеристики, которые могут указывать на патологию).

К сожалению, эти методы часто дают ложноположительные и ложноотрицательные результаты.

Новые пренатальные скрининги (НИПТ) обнаруживают циркулирующую в крови матери ДНК плода. Эти тесты - неинвазивные, то есть не несут угрозы плоду, но при этом они обеспечивают более высокую точность, нежели биохимия и ультразвук - до 99%.




К диагностическим процедурам пренатальной диагностики синдрома относятся биопсия хориона и амниоцентез. Сопряженная вероятность спонтанного прерывания беременности - до 1%. При этом такие тесты почти на 100% точны в диагностике синдрома Дауна. Амниоцентез обычно проводят во втором триместре между 15 и 20 неделями беременности, биопсию хориона - в первом триместре между 9 и 14 неделями.

Синдром при рождении обычно выявляется по наличию определенных внешних и физических признаков: низкий мышечный тонус, единственная поперечная складка на ладони, слегка приплюснутый профиль лица и миндалевидные глаза с отчетливым эпикантусом.

Но поскольку все эти признаки могут присутствовать и у детей без синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза проводится хромосомный анализ под названием кариотипирование.

Для проведения кариотипирования врачи берут образец крови новорожденного, чтобы исследовать его клетки, анализируют хромосомы и группируют их по размеру, количеству и форме.

Вся информация о скрининге